【動態消息】利用UK Biobank大數據深入研究複製性造血病變的遺傳學

deCODE geneticsAmgen的子公司)在《Nature Genetics》雜誌發布了一項全面研究,提供了關於複製性造血病變(一種前惡性造血幹細胞狀態)的流行病學和遺傳學方面的新見解。該研究使用來自冰島和英國生物銀行(UK Biobank)的全基因組序列數據,並結合了獨特的體細胞突變條碼策略,對複製性造血病變進行了大規模人群研究。

 

deCODE genetics的科學家Simon N. Stacey是該論文的第一作者,該文題為《複製性造血病變的流行病學與遺傳學》,deCODE genetics的首席執行官Kári Stefánsson也對此研究給予了高度評價。複製性造血病變是指單一複製系的造血幹細胞(HSC)擴增,成為大量成熟血細胞的來源。deCODE的科學家利用來自超過176,000人的全基因組序列數據,發現超過16,000名受試者出現複製性造血病變。研究重申,這種狀態在老年人中非常普遍,80歲以上人群的發生率接近50%。患有複製性造血病變的人,血液系統惡性腫瘤的診斷風險增加,且死亡率更高。

 

該研究表明,吸煙會以劑量依賴的方式加速複製性造血病變的發展,而所有相關的非血液系統疾病都可能與吸煙行為有關。研究還發現了一些在HSC中發生的突變,這些突變可以推動它們的複製擴增。此外,研究者發現了25種遺傳序列變異,這些變異使個體易於發展複製性造血病變。deCODE科學家開發了一種基於全基因組序列的複製性造血病變檢測方法。這種方法依賴於每個複製在發育過程中體細胞突變形成的獨特“條碼”,這些突變存在於複製的創始細胞中。如果某個特定的HSC複製足夠擴增,則可以通過序列測定來檢測這些突變條碼,從而指示受試者存在複製性造血病變。

 

複製性造血病變具

 

有許多前惡性細胞複製擴增的特徵,這些複製有可能發展成癌。事實上,患有複製性造血病變的人血液系統惡性腫瘤風險增加,且早逝風險更高。令人驚訝的是,雖然部分增加的死亡率是由血液系統惡性腫瘤引起的,但大部分可歸因於與吸煙相關的疾病。複製性造血病變不僅增加了被診斷為血液系統惡性腫瘤的風險,還增加了患慢性阻塞性肺病、肺癌、外周動脈疾病、肺氣腫和酒精濫用的風險。然而,研究並未發現支持複製性造血病變與心血管疾病之間廣泛報導的聯繫。吸煙被發現對複製性造血病變有劑量依賴的影響,並可能隨著人們年齡的增長而加速其發展。這表明,複製性造血病變在某些方面是吸煙的標誌,而非血液系統疾病的聯繫本質上是吸煙行為和高齡的結果。

 

 

資料、圖片來源:deCODE genetics

#UK Bioban#全基因定序#精準預防醫學#Clonal hematopoiesis

#亞洲環宇

#寰澔

亞洲環宇具有國際知名醫療大數據庫使用經驗,並提供全方位的科學研究服務,可以協助您:

**善用醫療大數據庫進行醫學臨床研究

**設置臨床數據AI模組與知識圖譜

**建立多基因體精準醫療研究

**提供專屬的實驗委託服務

**打造加速醫學研究的客製化專科疾病主題庫

**助攻醫師發表高分SCI國際期刊

歡迎預約免費諮詢:

官方網址:http://www.asiamedcom.com/

官方Youtube:https://www.youtube.com/@MedComAsia-YT

官方郵箱:service@medcom.com.tw